Fallot(ファロー)四徴[症]〈tetralogy of Fallot;TOF〉

全先天性心疾患の10%前後で、チアノーゼを呈する先天性心疾患では頻度が高い。病因は多因子遺伝と考えられている。発生初期段階で漏斗部中隔が前方に偏位するため漏斗部は狭小化し心室中隔が欠損し、大動脈は心室中隔に騎乗する。右室流出路は後方に傾き肺動脈弁狭窄を生じるが、ときに肺動脈閉塞もみられる。通常、心室中隔欠損(VSD)は左右圧較差を生じない程度に大きく二方向性短絡である。肺動脈の狭窄が軽度で左右短絡が多いacyanotic-pink TOFと呼ばれる病態もあるが、肺動脈狭窄が高度で右左短絡となる症例のほうが多い(図)。

Fallot四徴症

チアノーゼは生後数ヵ月から出現する。乳児期は啼泣や哺乳、運動時に右室漏斗部の攣縮が誘発され肺血流が減少して起こるチアノーゼ(無酸素発作、anoxic spell)や、幼児期には労作時息切れから苦しくなるとうずくまる(蹲踞、squatting)姿勢をとる。胸部X線単純撮影では木靴型を呈するのが特徴であるが、心胸郭比は正常範囲内のことが多い。心臓カテーテル検査では大動脈で酸素飽和度の低下を認める。右室造影でVSDの存在、大動脈の早期造影、漏斗部狭窄、肺動脈低形成を認める。肺動脈閉鎖症を伴う症例は、動脈管の閉鎖とともに新生児期に死亡する。

治療は低酸素症に対して、新生児では早期動脈管閉鎖が主病態の場合はプロスタグランジンE1の投与が第1選択で、酸素投与は動脈管の閉鎖を促すため禁忌である。乳児例ではβ遮断薬が有効である。外科的治療はBlalock-Taussig短絡手術や、心内修復術を行う。肺動脈閉塞例にはVSDの閉鎖と、左室と肺動脈を弁付きグラフトで置換するRastelli手術が選択される。

近年Fallot四徴症に低Ca血症、胸腺低形成、口蓋裂、異常顔貌を認める一群があり、これらでは高頻度に染色体22番q11.2の部分欠失が認められることが明らかになった。

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